Arhivele lunare: Martie 2017

Ataluren, Tratament pentru distrofia musculară Duchenne, pentru prima data în România

În Hotărârea Guvernului României nr. 49/2017 privind modificarea și completarea anexei la Hotărârea Guvernului nr. 720/2008 pentru aprobarea Listei cuprinzând denumirile comune internaționale corespunzătoare medicamentelor de care beneficiază asigurații, cu sau fără contribuție personală, pe bază de prescripție medicală, în sistemul de asigurări sociale de sănătate, precum și denumirile comune internaționale corespunzătoare medicamentelor care se acordă în cadrul programelor naționale de sănătate, la punctul „P6.21: Distrofia musculară Duchenne” se regăsește medicamentul Ataluren.

Ataluren, cunoscut anterior ca PTC124, este un medicament farmaceutic pentru tratamentul distrofiei musculare Duchenne, fibroza chistica, si, posibil, alte tulburări genetice care implica proteine trunchiate prematur. Acesta a fost proiectat de catre PTC Therapeutics si este comercializat sub denumirea comercială Translarna, în Uniunea Europeană.

Rezumat EPAR destinat publicului

Translarna

ataluren

Redăm documentul rezumat al Raportului public european de evaluare (EPAR) pentru Translarna. Documentul explică modul în care agenția a evaluat medicamentul, pentru a recomanda autorizarea în Uniunea Europeană (UE) și condițiile de utilizare. Scopul documentului nu este să ofere recomandări practice referitoare la utilizarea Translarna.

Pentru informații practice privind utilizarea Translarna, pacienții trebuie să citească prospectul sau să se adreseze medicului sau farmacistului.

Ce este Translarna și pentru ce se utilizează?

Translarna este un medicament care se utilizează pentru tratamentul pacienților cu vârsta de 5 ani și peste cu distrofie musculară Duchenne care au capacitatea de a se deplasa. Distrofia musculară Duchenne este o boală genetică care duce treptat la slăbiciune și pierderea funcției musculare. Translarna se utilizează la o categorie mică de pacienți, la care boala este cauzată de un anumit defect genetic (numit „mutație nonsens”) la nivelul genei distrofinei.

Din cauza numărului mic de pacienți cu distrofie musculară Duchenne, boala este considerată „rară”, iar Translarna a fost desemnat „medicament orfan” (un medicament folosit în boli rare) la 27 mai 2005.

Translarna conține substanța activă ataluren.

Cum se utilizează Translarna?

Translarna se poate obține numai pe bază de prescripție medicală și tratamentul trebuie inițiat de un medic specialist cu experiență în gestionarea terapeutică a distrofiei musculare Duchenne/Becker.

Înainte de începerea tratamentului cu Translarna, pacienților li se vor face analize de sânge pentru a confirma că boala de care suferă este cauzată de o mutație nonsens și că, prin urmare, în cazul lor, tratamentul cu Translarna este adecvat.

Translarna este disponibil sub formă de granule (125, 250 și 1 000 mg) cu administrare orală după ce au fost amestecate într-un lichid sau în alimente semisolide (de exemplu în iaurt). Translarna se administrează de trei ori pe zi, iar doza recomandată este de 10 mg/kg (10 mg pe kilogram de greutate corporală) dimineața, 10 mg/kg la prânz și 20 mg/kg seara (obținându-se o doză totală zilnică de 40 mg/kg). Pentru mai multe informații, citiți prospectul.

Cum acționează Translarna?

Pacienților cu distrofie musculară Duchenne le lipsește distrofina normală, o proteină care se găsește în mușchi. Deoarece această proteină ajută la protejarea mușchilor împotriva leziunilor când mușchii se contractă și se relaxează, la pacienții cu distrofie musculară Duchenne, mușchii se degradează și în cele din urmă nu mai funcționează.

Distrofia musculară Duchenne poate fi cauzată de o serie de anomalii genetice. Translarna se utilizează la pacienții la care boala este determinată de prezența în gena distrofinei de anumite defecte (numite mutații nonsens) care opresc prematur producerea proteinei distrofină normală, ducând la scurtarea proteinei distrofină, care nu mai funcționează bine. La acești pacienți, Translarna acționează activând aparatul din celule care produce proteine pentru a depăși defectul, permițând celulelor să producă o proteină distrofină funcțională.

Ce beneficii a prezentat Translarna pe parcursul studiilor?

Translarna a fost studiată într-un studiu principal, care a cuprins 174 de pacienți cu distrofie musculară Duchenne care puteau merge, în care au fost comparate două doze de Translarna (40 mg/kg zilnic și 80 mg/kg zilnic) cu placebo (un preparat inactiv). Principala măsură a eficacității a fost modificarea distanței pe care pacientul a putut să o parcurgă în mers în șase minute după 48 de săptămâni de tratament.

Deși o analiză inițială a rezultatelor tuturor datelor obținute din studiu nu a demonstrat o diferență semnificativă între distanțele pe care le-au putut parcurge mergând pacienții din grupul tratat cu Translarna și cei din grupul placebo, analizele ulterioare au indicat o agravare mai mică a capacității de mers cu Translarna în doză zilnică de 40 mg/kg decât cu placebo: după 48 de săptămâni de tratament, pacienții care au luat Translarna 40 mg/kg pe zi au putut merge în medie 31,7 metri mai mult decât cei care au luat placebo. Un efect mai pronunțat a fost observat la o subgrupă de pacienți a căror capacitate de mers era în agravare, pacienții care au luat Translarna 40 mg/kg pe zi putând merge în medie cu 49,9 m mai mult decât cei care au luat placebo. Efectul benefic al dozei mai mici a fost susținut și de ameliorările observate la celelalte măsuri ale eficacității, inclusiv la cele care în legătură directă cu activitățile zilnice ale pacienților. Nu s-a observat nicio ameliorare la doza mai mare (80 mg/kg/zi).

Un alt studiu, efectuat pe 230 de pacienți cu capacitate de mers în agravare, a fost încheiat după aprobarea inițială, dar rezultatele au fost considerate neconcludente. Datele au indicat însă că Translarna a avut un efect pozitiv asupra mai multor măsuri, de exemplu timpul de mers/alergat 10 m, timpul de urcat și coborât 4 trepte și timpul până la pierderea capacității de mers. În ambele studii, efectele benefice ale Traslarna au părut mai evidente la pacienții cu declin moderat al bolii.

Care sunt riscurile asociate cu Translarna?

Cele mai frecvente reacții adverse asociate cu Translarna (observate la mai mult de 5 persoane din 100) sunt vărsături, diaree, greață, dureri de cap, dureri de stomac și flatulență. Reacțiile adverse sunt de obicei de gravitate ușoară sau moderată.

Translarna

EMA/765820/2016 Pagina 2/3

Este contraindicată utilizarea Translarna în același timp cu anumite antibiotice, numite aminoglicozide, când sunt administrate prin injectare în venă.

Pentru lista completă a reacțiilor adverse și a restricțiilor asociate cu Translarna, citiți prospectul.

De ce a fost aprobat Translarna?

Comitetul pentru medicamente de uz uman (CHMP) al agenției a hotărât că beneficiile Translarna sunt mai mari decât riscurile asociate și a recomandat aprobarea utilizării sale în UE.

În ciuda nevoii de date suplimentare, CHMP a considerat că există dovezi care sugerează că Translarna încetinește progresia bolii și că profilul de siguranță nu este o preocupare majoră. De asemenea, comitetul a recunoscut gravitatea distrofiei musculare Duchenne și necesitatea medicală nesatisfăcută a pacienților cu această afecțiune.

Translarna a primit „aprobare condiționată”. Aceasta înseamnă că sunt așteptate dovezi suplimentare despre acest medicament, pe care compania are obligația să le furnizeze. În fiecare an, Agenția Europeană pentru Medicamente va analiza orice informație nou apărută, iar prezentul rezumat va fi actualizat, după caz.

Ce informații se așteaptă în continuare despre Translarna?

Translarna rămâne cu aprobare condiționată, iar compania care comercializează Translarna trebuie să desfășoare un nou studiu în care Translarna să fie comparat cu placebo pentru a i se confirma eficacitatea și siguranța.

Ce măsuri se iau pentru utilizarea sigură și eficace a Translarna?

În Rezumatul caracteristicilor produsului și în prospect au fost incluse recomandări și măsuri de precauție pentru utilizarea sigură și eficace a Translarna, care trebuie respectate de personalul medical și de pacienți.

Alte informații despre Translarna

Comisia Europeană a acordat o autorizație de punere pe piață pentru Translarna, valabilă pe întreg teritoriul Uniunii Europene, la 31 iulie 2014.

EPAR-ul complet pentru Translarna este disponibil pe site-ul agenției: ema.europa.eu/Find medicine/Human medicines/European public assessment reports. Pentru mai multe informații referitoare la tratamentul cu Translarna, citiți prospectul (care face parte, de asemenea, din EPAR) sau adresați-vă medicului dumneavoastră sau farmacistului.

Rezumatul avizului Comitetului pentru medicamente orfane pentru Translarna este disponibil pe site-ul agenției: ema.europa.eu/Find medicine/Human medicines/Rare disease designation.

Prezentul rezumat a fost actualizat ultima dată în 12-2016.

Anunțuri

Teste genetice, avem șase centre regionale de genetică medicală

Prin Ordinul Ministrului Sănătății nr. 1358/13.11.2014 s-au înființat șase centre regionale de Genetică Medicală.România a avut nevoie de mulți ani să ajungă la structurarea rețelei românești de genetică medicală, dacă luăm în calcul faptul că nevoia înființării unor centre de genetică medicală a apărut după Revoluția din 1989, iar începuturile geneticii la nivel mondial datează de la mijlocul anilor ’50.

Deși în anul 2014 a apărut ordinul de ministru prin care s-au înființat cele șase centre regionale, au trecut câțiva ani până la punerea acestora în funcțiune. În prezent, în România există doar un genetician la un milion de locuitori, în condiţiile în care specialiștii spun că ar fi nevoie de geneticieni în fiecare judeţ.

O altă problemă o constituie lipsa din centrele universitare a perspectivei care să aducă în echipe puternice tinerii medici, iar mulți medici, după ce ajung la un anumit nivel profesional, pleacă din țară.

Potrivit statisticilor, în România se nasc în fiecare an aproximativ 8.000 de copii cu boli genetice şi alţi 11.000 vor face o boală genetică până la vârsta de 25 de ani.

Zeci de mii de boli pot fi identificate cu ajutorul testelor genetice de sânge ori de țesut. Există o paletă largă de astfel de analize, aflate în continuă dezvoltare.

Centrele de genetică medicală sunt finanțate pentru partea de diagnostic vine de la Ministerul Sănătății (MS) prin programele de prevenție și diagnostic precoce. Banii pentru cercetarea care susține și activitatea clinică și de laborator vin prin proiectele de cercetare de la Ministerul Educației și Cercetării.

Cele șase centre ale reţelei române de genetică medicală înființate prin Ordinul Ministrului Sănătății nr. 1358/13.11.2014 sunt:

1.Centrul Regional București – organizat în structura Institutului pentru Ocrotirea Mamei și Copilului “Prof. Dr. Alfred Russescu” București

2.Centrul Regional Cluj – organizat în structura Spitalului Clinic de Urgență pentru Copii Cluj-Napoca

3.Centrul Regional Timiș – organizat în structura Spitalului Clinic de Urgență pentru Copii “Louis Turcanu” Timișoara

4.Centrul Regional Iași – organizat în structura Spitalului Clinic de Urgență pentru Copii “Sf. Maria” Iași

5.Centrul Regional Bihor – organizat în structura Spitalului Clinic Municipal “Dr. Gavril Curteanu” Oradea

6.Centrul Regional Dolj – organizat în structura Spitalului Clinic Judetean de Urgență Craiova

Genetică

Genetica se ocupă cu cercetarea și analiza eredității, a variabilității și reproducerii ființelor vii. Părintele acestei științe, Gregor Mendel (1822-1884), a arătat că trăsăturile ereditare nu sunt transmise direct către copii de la părinți, ci țin de factorii ereditari (genele). În urma experimentelor sale, au rezultat Legile Eredității (legea purității gameților, respectiv legea segregării independente a perechilor de caractere), dar și o serie de principii care au dus la descoperirea cromozomilor, a ADN-ului, a genotipului uman, etc.

În știința geneticii se utilizează tehnologii foarte complexe, iar metodele experimentale cunosc o continuă evoluție, prin testare și diagnosticare. La ora actuală, genetica începe să ofere răspunsuri și soluții din ce în ce mai eficiente cu privire la originea, diagnosticul și tratamentul bolilor genetice.

De asemenea, ea stă la baza unor noi metode de inginerie genetică, de la clonare până la editarea ADN-ului. Actualmente, tot ce ține de genetică a devenit o știință aparte, care oferă un potențial remarcabil atât în înțelegerea unor mistere („cine suntem”, „de unde venim”, „care este locul nostru în Univers”), cât și în rezolvarea multor probleme legate strâns de sănătate și evoluție. Însă, în același timp, noile descoperiri aduc și provocări de natură religioasă sau etică.

Scrisoare deschisă adresată doamnei Lia Olguța Vasilescu, Ministrul Muncii și Justiției Sociale

Consiliul Național al Dizabilității din România își manifestă îngrijorarea față de condiția de sărăcie și excluziune socială în care se află persoanele cu dizabilități din România.
Deși în Programul de guvernare sunt prevăzute numeroase creșteri salariale în domeniul bugetar, creșterea prestației sociale, un drept al persoanelor cu dizabilități stabilit în Legea nr.448/2006 privind protecţia şi promovarea drepturilor persoanelor cu handicap republicată, cu modificările şi completările ulterioare, nu se regăsește.

Ultima valoare a prestației sociale (indemnizaţie şi buget personal complementar) de care beneficiază adultul cu handicap, a fost stabilită în anul 2015 și este de:

a)indemnizaţia lunară, indiferent de venituri:
234 lei, pentru adultul cu handicap grav;
193 lei, pentru adultul cu handicap accentuat;

b) buget personal complementar lunar, indiferent de venituri:
106 lei, pentru adultul cu handicap grav;
79 lei, pentru adultul cu handicap accentuat;
39 lei, pentru adultul cu handicap mediu.

Astfel că, adulţii încadraţi în gradul de handicap grav  încasează în total 340 lei lunar, adulţii încadraţi în grad de handicap accentuat încasează în total 272 lei lunar, iar adulţii încadraţi în grad de handicap mediu încasează în total 39 lei lunar.

Dorim să vă atragem atenția că nivelului cuantumului prestațiilor sociale, în plată la această dată, afectează negativ viața persoanelor cu dizabilități și menține procesul de marginalizare socială.

Astfel, din 2006 de când a intrat în vigoare legea 448/2006 și până în prezent, prestația socială a avut o evoluție în trepte, trepte foarte mici cum se vede în continuare, în timp ce salariul minim brut  pe economie a crescut constant an de an. Dacă la intrarea în vigoare a legii 448/2006 această prestație socială pentru adultul încadrat în gradul de handicap grav era de 259 lei lunar,  crescând în anul 2012 la 293 lei lunar, iar din 2015 și până azi fiind de 340 lei lunar, adică cu cca 30% . Salariul minim brut a crescut de la 330 lei lunar, în 2006, la 1450 lei în prezent, adică de 4,39 ori.

De asemeni, dacă se urmărește valoarea prestației sociale față de  salariul minim brut se constată o scădere enormă, de la cca 78% în 2006, la cca 23% azi, în 2017.
Putem spune astăzi că o asemenea situație nu se regăsește în nicio țară din UE și credem că în nicio țară democrată și civilizată din lume, situația din România fiind aproape de definirea uneia de genocid față de persoanele  cu dizabilități.

Așa cum este prevăzut în art.28 din Convenția privind drepturile persoanelor cu dizabilităţi, adoptată la New York de Adunarea Generală a Organizaţiei Naţiunilor Unite la 13 decembrie 2006, deschisă spre semnare la 30 martie 2007, semnată de România la 26 septembrie 2007 şi ratificată prin Legea nr. 21/2010:

1.Statele părţi recunosc dreptul persoanelor cu dizabilităţi la un standard adecvat de viaţă pentru ele şi familiile lor, inclusiv la alimentaţie, îmbrăcăminte şi locuinţă adecvate şi la îmbunătăţirea continuă a condiţiilor de trai şi vor lua măsurile adecvate pentru a proteja şi promova exercitarea acestui drept fără discriminare pe criterii de dizabilitate;
2. Statele părţi recunosc dreptul persoanelor cu dizabilităţi la protecţie socială şi posibilitatea de a se bucura de acest drept fără discriminare pe criterii de dizabilitate şi vor lua măsurile adecvate pentru a proteja şi promova respectarea acestui drept.

Conform art. 50 din Constituția României „Persoanele cu handicap se bucură de protecţie specială. Statul asigură realizarea unei politici naţionale de egalitate a şanselor, de prevenire şi de tratament ale handicapului, în vederea participării efective a persoanelor cu handicap în viaţa comunităţii, respectând drepturile şi îndatoririle ce revin părinţilor şi tutorilor.

Avem convingerea că Ministerul Muncii și Justiției Sociale va lua în calcul interesele persoanelor cu dizabilități și va rezolva cu maximă operativitate problemele ridicate de Consiliul Național al Dizabilității din România.

Daniela Tontsch,
Președinta Consiliului Național al Dizabilității din România