Arhive pe categorii: Sanatate

Au fost create două proteine care stabilizează schela celulară care leagă fibrele musculare și astfel restabilește structura musculară și funcția, în cazul distrofiilor musculare

IMAGINE: Aceasta este o secțiune transversală a unui biopsii musculare: vase de sânge (roșu) între fibrele musculare și Laminin-A2 (verde), care înconjoară fiecare fibră musculară

CREDIT: UNIVERSITATEA DE BAZEL, BIOZENTRUM

Schela celulară ține fibrele musculare împreună și le protejează de daune. Persoanele care suferă de distrofie musculară au adesea lipsă de componente esențiale în schela respectivă. Ca urmare, mușchii lor nu au forță și devin progresiv mai slabi. Echipa de cercetare a Prof. Markus Rüegg de la Biozentrum, Universitatea din Basel, a proiectat acum două proteine care stabilizează schela celulară care leagă fibrele musculare și astfel restabilește structura musculară și funcția. Constatările lor sunt publicate în numărul curent de Science Translational Medicine.

Distrofia musculară este un termen folosit pentru a descrie multe dintre diferitele boli musculare cauzate de defectele genetice. Până în prezent, nu există tratamente disponibile pentru a opri progresia bolii. În studiul lor, oamenii de știință sub îndrumarea prof. Markus Rüegg au investigat un tip specific de distrofie musculară, numită distrofie musculară congenitală. Într-un model animal, au demonstrat pentru prima dată că două proteine concepute de cercetători nu numai că recuperează forța musculară și măresc greutatea corporală la animalele bolnave, dar, de asemenea, prelungesc în mod semnificativ supraviețuirea.

Deficiențe severe datorate distrofiei musculare congenitale

Distrofia musculară congenitală este o formă rară și severă a unei distrofii musculare care apare la naștere sau în timpul copilariei. Copiii născuți cu această boală sunt, de asemenea, numiti „copiii floppy” din cauza tonusului muscular slab și a slăbiciunii, spune Judith Reinhard, primul autor al studiului. Boala devine mai severa odata cu cresterea varstei, pe masura ce pierderile de muschi progreseaza. Copiii afectați sunt deseori incapabili să meargă independent sau pierd această abilitate odată cu vârsta. Muschii respiratori sunt, de asemenea, afectați. Durata de viață este adesea scurtă și mulți pacienți mor înainte de a ajunge la maturitate.

Defecte de schelet de celule cu defecte genetice

Această formă de distrofie musculară rezultă dintr-un defect genetic în laminin-α2. Această proteină este o componentă cheie a schelei de celule și o conectează cu partea interioară a fibrei musculare, asigurând stabilitatea țesutului. În consecință, ca urmare a defectelor genei în laminin-α2, mușchii sunt extrem de instabili și chiar utilizarea normală a mușchilor conduce la leziuni musculare, inflamații și, în final, la degenerarea fibrelor musculare. În acești mușchi bolnavi, care nu pot produce laminina-α2, un alt laminin preia. Această proteină, numită laminin-α4, totuși, este doar un înlocuitor slab, deoarece nu este bine integrat în schela celulară.

Proteinele ancorează schela celulară și stabilizează fibrele musculare

Cercetătorii au proiectat două proteine care permit integrarea laminin-α4 și o ancorează la celula musculară. „Folosind aceste linkere, au fost in măsură să se stabilizeze fibrele musculare”, explica Rüegg. Atunci când animalele, cu un defect de laminină-α2, exprimă cele două linkere, a existat o îmbunătățire semnificativă a structurii și forței musculare și o creștere a greutății corporale, am fost deosebit de incantați să observam că și aceste animale au avut o durată de viață aproape normală. Chiar și-au depășit frații sănătoși.„ În plus, oamenii de știință au examinat biopsiile musculare ale pacienților cu distrofie musculară congenitală. Ei au descoperit defecte structurale foarte similare, iar laminina-α4 a fost, de asemenea, găsită în locul lamininei-α2 în fibrele musculare bolnave.

Ambele proteine linker proiectate pot fi folosite în viitor ca un tratament terapie genică pentru distrofia musculara congenitala, spune Rüegg. Studiul nostru este un exemplu frumos de modul în care înțelegerea unei boli la nivel molecular și celular duce la noi opțiuni terapeutice. Suntem interesați acum dacă aceste proteine linker îmbunătățesc, de asemenea, funcția musculară, precum si supravietuirea in stadiile avansate de distrofii musculare congenitale.“

Articol original:

Judith R. Reinhard, Shu Lin, Karen K. McKee, Sarina Meinen, Stephanie C. Crosson, Maurizio Sury, Samantha Hobbs, Geraldine Maier, Peter D. Yurchenco și Markus A. Rüegg.

Proteinele Linker restaurează membrana de bază și corectează distrofia musculară legată de LAMA2 la șoareci.

Traducere: Lavinia Elena Niculicea

Science Translational Medicine, publicat online 28 iunie 2017

Anunțuri

Ataluren, Tratament pentru distrofia musculară Duchenne, pentru prima data în România

În Hotărârea Guvernului României nr. 49/2017 privind modificarea și completarea anexei la Hotărârea Guvernului nr. 720/2008 pentru aprobarea Listei cuprinzând denumirile comune internaționale corespunzătoare medicamentelor de care beneficiază asigurații, cu sau fără contribuție personală, pe bază de prescripție medicală, în sistemul de asigurări sociale de sănătate, precum și denumirile comune internaționale corespunzătoare medicamentelor care se acordă în cadrul programelor naționale de sănătate, la punctul „P6.21: Distrofia musculară Duchenne” se regăsește medicamentul Ataluren.

Ataluren, cunoscut anterior ca PTC124, este un medicament farmaceutic pentru tratamentul distrofiei musculare Duchenne, fibroza chistica, si, posibil, alte tulburări genetice care implica proteine trunchiate prematur. Acesta a fost proiectat de catre PTC Therapeutics si este comercializat sub denumirea comercială Translarna, în Uniunea Europeană.

Rezumat EPAR destinat publicului

Translarna

ataluren

Redăm documentul rezumat al Raportului public european de evaluare (EPAR) pentru Translarna. Documentul explică modul în care agenția a evaluat medicamentul, pentru a recomanda autorizarea în Uniunea Europeană (UE) și condițiile de utilizare. Scopul documentului nu este să ofere recomandări practice referitoare la utilizarea Translarna.

Pentru informații practice privind utilizarea Translarna, pacienții trebuie să citească prospectul sau să se adreseze medicului sau farmacistului.

Ce este Translarna și pentru ce se utilizează?

Translarna este un medicament care se utilizează pentru tratamentul pacienților cu vârsta de 5 ani și peste cu distrofie musculară Duchenne care au capacitatea de a se deplasa. Distrofia musculară Duchenne este o boală genetică care duce treptat la slăbiciune și pierderea funcției musculare. Translarna se utilizează la o categorie mică de pacienți, la care boala este cauzată de un anumit defect genetic (numit „mutație nonsens”) la nivelul genei distrofinei.

Din cauza numărului mic de pacienți cu distrofie musculară Duchenne, boala este considerată „rară”, iar Translarna a fost desemnat „medicament orfan” (un medicament folosit în boli rare) la 27 mai 2005.

Translarna conține substanța activă ataluren.

Cum se utilizează Translarna?

Translarna se poate obține numai pe bază de prescripție medicală și tratamentul trebuie inițiat de un medic specialist cu experiență în gestionarea terapeutică a distrofiei musculare Duchenne/Becker.

Înainte de începerea tratamentului cu Translarna, pacienților li se vor face analize de sânge pentru a confirma că boala de care suferă este cauzată de o mutație nonsens și că, prin urmare, în cazul lor, tratamentul cu Translarna este adecvat.

Translarna este disponibil sub formă de granule (125, 250 și 1 000 mg) cu administrare orală după ce au fost amestecate într-un lichid sau în alimente semisolide (de exemplu în iaurt). Translarna se administrează de trei ori pe zi, iar doza recomandată este de 10 mg/kg (10 mg pe kilogram de greutate corporală) dimineața, 10 mg/kg la prânz și 20 mg/kg seara (obținându-se o doză totală zilnică de 40 mg/kg). Pentru mai multe informații, citiți prospectul.

Cum acționează Translarna?

Pacienților cu distrofie musculară Duchenne le lipsește distrofina normală, o proteină care se găsește în mușchi. Deoarece această proteină ajută la protejarea mușchilor împotriva leziunilor când mușchii se contractă și se relaxează, la pacienții cu distrofie musculară Duchenne, mușchii se degradează și în cele din urmă nu mai funcționează.

Distrofia musculară Duchenne poate fi cauzată de o serie de anomalii genetice. Translarna se utilizează la pacienții la care boala este determinată de prezența în gena distrofinei de anumite defecte (numite mutații nonsens) care opresc prematur producerea proteinei distrofină normală, ducând la scurtarea proteinei distrofină, care nu mai funcționează bine. La acești pacienți, Translarna acționează activând aparatul din celule care produce proteine pentru a depăși defectul, permițând celulelor să producă o proteină distrofină funcțională.

Ce beneficii a prezentat Translarna pe parcursul studiilor?

Translarna a fost studiată într-un studiu principal, care a cuprins 174 de pacienți cu distrofie musculară Duchenne care puteau merge, în care au fost comparate două doze de Translarna (40 mg/kg zilnic și 80 mg/kg zilnic) cu placebo (un preparat inactiv). Principala măsură a eficacității a fost modificarea distanței pe care pacientul a putut să o parcurgă în mers în șase minute după 48 de săptămâni de tratament.

Deși o analiză inițială a rezultatelor tuturor datelor obținute din studiu nu a demonstrat o diferență semnificativă între distanțele pe care le-au putut parcurge mergând pacienții din grupul tratat cu Translarna și cei din grupul placebo, analizele ulterioare au indicat o agravare mai mică a capacității de mers cu Translarna în doză zilnică de 40 mg/kg decât cu placebo: după 48 de săptămâni de tratament, pacienții care au luat Translarna 40 mg/kg pe zi au putut merge în medie 31,7 metri mai mult decât cei care au luat placebo. Un efect mai pronunțat a fost observat la o subgrupă de pacienți a căror capacitate de mers era în agravare, pacienții care au luat Translarna 40 mg/kg pe zi putând merge în medie cu 49,9 m mai mult decât cei care au luat placebo. Efectul benefic al dozei mai mici a fost susținut și de ameliorările observate la celelalte măsuri ale eficacității, inclusiv la cele care în legătură directă cu activitățile zilnice ale pacienților. Nu s-a observat nicio ameliorare la doza mai mare (80 mg/kg/zi).

Un alt studiu, efectuat pe 230 de pacienți cu capacitate de mers în agravare, a fost încheiat după aprobarea inițială, dar rezultatele au fost considerate neconcludente. Datele au indicat însă că Translarna a avut un efect pozitiv asupra mai multor măsuri, de exemplu timpul de mers/alergat 10 m, timpul de urcat și coborât 4 trepte și timpul până la pierderea capacității de mers. În ambele studii, efectele benefice ale Traslarna au părut mai evidente la pacienții cu declin moderat al bolii.

Care sunt riscurile asociate cu Translarna?

Cele mai frecvente reacții adverse asociate cu Translarna (observate la mai mult de 5 persoane din 100) sunt vărsături, diaree, greață, dureri de cap, dureri de stomac și flatulență. Reacțiile adverse sunt de obicei de gravitate ușoară sau moderată.

Translarna

EMA/765820/2016 Pagina 2/3

Este contraindicată utilizarea Translarna în același timp cu anumite antibiotice, numite aminoglicozide, când sunt administrate prin injectare în venă.

Pentru lista completă a reacțiilor adverse și a restricțiilor asociate cu Translarna, citiți prospectul.

De ce a fost aprobat Translarna?

Comitetul pentru medicamente de uz uman (CHMP) al agenției a hotărât că beneficiile Translarna sunt mai mari decât riscurile asociate și a recomandat aprobarea utilizării sale în UE.

În ciuda nevoii de date suplimentare, CHMP a considerat că există dovezi care sugerează că Translarna încetinește progresia bolii și că profilul de siguranță nu este o preocupare majoră. De asemenea, comitetul a recunoscut gravitatea distrofiei musculare Duchenne și necesitatea medicală nesatisfăcută a pacienților cu această afecțiune.

Translarna a primit „aprobare condiționată”. Aceasta înseamnă că sunt așteptate dovezi suplimentare despre acest medicament, pe care compania are obligația să le furnizeze. În fiecare an, Agenția Europeană pentru Medicamente va analiza orice informație nou apărută, iar prezentul rezumat va fi actualizat, după caz.

Ce informații se așteaptă în continuare despre Translarna?

Translarna rămâne cu aprobare condiționată, iar compania care comercializează Translarna trebuie să desfășoare un nou studiu în care Translarna să fie comparat cu placebo pentru a i se confirma eficacitatea și siguranța.

Ce măsuri se iau pentru utilizarea sigură și eficace a Translarna?

În Rezumatul caracteristicilor produsului și în prospect au fost incluse recomandări și măsuri de precauție pentru utilizarea sigură și eficace a Translarna, care trebuie respectate de personalul medical și de pacienți.

Alte informații despre Translarna

Comisia Europeană a acordat o autorizație de punere pe piață pentru Translarna, valabilă pe întreg teritoriul Uniunii Europene, la 31 iulie 2014.

EPAR-ul complet pentru Translarna este disponibil pe site-ul agenției: ema.europa.eu/Find medicine/Human medicines/European public assessment reports. Pentru mai multe informații referitoare la tratamentul cu Translarna, citiți prospectul (care face parte, de asemenea, din EPAR) sau adresați-vă medicului dumneavoastră sau farmacistului.

Rezumatul avizului Comitetului pentru medicamente orfane pentru Translarna este disponibil pe site-ul agenției: ema.europa.eu/Find medicine/Human medicines/Rare disease designation.

Prezentul rezumat a fost actualizat ultima dată în 12-2016.

Spitalul „Dr Radu Horia”, se redeschide

Adaugat: iunie – 14 – 2013

Ministrul Eugen Nicolaescu: „Răspunsul simplu şi clar este că dorim să repunem în funcţiune această instituţie!”

După aproape doi ani de la închiderea Centrului  de Patologie Neuromusculară „Dr. Radu Horia” din Vâlcele şi mutarea pacienţilor şi a unei părţi a personalului medical la Spitalul din Întorsura Buzăului- timp în care reprezentanţii Asociaţiei Distroficilor Musculari din România (ADMR) au făcut toate demersurile la nivel local, cât şi la nivel guvernamental, pentru redeschiderea acestuia- la începutul acestei săptămâni ministrul Sănătăţii, Eugen Nicolaescu,  a dat o veste bună acestor bolnavi: Spitalul de la Vâlcele va fi redeschis!

Deputatul  PP-DD, Liliana Mincă, s-a  zbătut pentru bolnavii de distrofie musculară

În cursul zilei de luni, deputatul PP-DD de Botoşani, Liliana Mincă, a făcut  o interpelare în Parlamentul României prin care a solicitat, nici mai mult nici mai puţin, decît reînfiinţarea Centrului  de Patologie Neuromusculară „Dr. Radu Horia” din Vâlcele. În adresa înaintată ministrului Sănătăţii, aceasta a argumentat următoarele : „ 35.000 de persoane diagnosticate cu distrofii musculare au fost abandonate hazardului în România. Ca urmare a desființării singurului spital de profil din țară, bolnavii nu au acces la tratament. Centrul de Patologie Neuromusculară „Dr. Radu Horia” din localitatea Vâlcele, județul Covasna, a fost o unitate spitalicească de monospecialitate (neurologie), aflată în subordinea directă a Ministerului Sănătății. A fost singura unitate de acest gen din țară, cazurile dirijate aici beneficiind de investigații de specialitate, specifice, precum și de experiența unui colectiv familiarizat cu asemenea pacienți.

În mod inexplicabil, la propunerea Consiliului Județean Covasna și a Direcției de Sănătate Publică Covasna, a fost emisă Hotărârea de Guvern 489/2011 prin care s-a aprobat desființarea Centrului de Patologie Neuromusculară de la Vâlcele, prin preluarea activității de către Spitalul de Recuperare Cardiovasculară  „Dr. Benedek Geza” Covasna, iar activitatea de asistență medicală din cadrul centrului de patologie a fost transferată într-un imobil de la Întorsura Buzăului. Cu toate acestea, la Comisia Mondială a Sănătății, acest Centru de Patologie Neuromusculară continuă să figureze ca fiind activ. Aș se face că centrele importante, cu specific neuromuscular, din lume, trimit românii către acest centru închis.  Însuși prefectul județului Covasna, domnul Codrin Munteanu,  avertiza în 2011 că mutarea la Întorsura Buzăului nu a fost în interesul pacienților. Bolnavii au fost transferați cu forța doar pentru a se găsi utilitate noului spital construit la Întorsura Buzăului, în urmă cu câțiva ani, și în care s-au îngropat aproape trei milioane de euro. Acum, bolnavii sunt ținuți ostatici la Întorsura Buzăului, pentru banii pe care spitalul îi primește de la Casa de Asigurări”.

Ministrul Nicolaescu a spus DA!

Răspuns la interpelarea deputatului Liliana Mincu, ministrul Sănătăţii,  Eugen Nicolaescu,  a declarat, în  Parlament: „Desfiinţarea acestui centru a fost o mare eroare, ne asumăm, în numele tuturor guvernelor de până acum,  faptul că a fost o eroare închiderea acestui centru medical. De asemenea, am demarat o serie de acţiuni prin care să încercăm să aşezăm acest spital  la locul pe care îl merită. Prima acţiune este să avem o discuţie foarte serioasă cu comisia de neurologie şi neurologie pediatrică, astfel încât să putem să avem un punct de vedere mai mult decât profesionist pe acest subiect, drept pentru care avem un prim răspuns de la această comisie, care ne încurajează în demersul de a reînfiinţa această instituţie sanitară. Al doilea aspect al răspunsului se referă, de data aceasta, la un lucru mai puţin simplu. Şi anume, a găsi sursele financiare pentru a renova  acea clădire, pentru că condiţiile sunt improprii, pe de o parte, nu se mai respectă circuitele medicale şi este nevoie de o investiţie foarte serioasă în acest domeniu. Credem că prin strategia pe care Ministerul Sănătăţii  doreşte  să o finalizeze până la sfârşitul acestei veri, începutul toamnei, vom putea să constatăm şi de câţi bani avem nevoie pentru reabilitarea acestei locaţii, sau să putem să facem o dezvoltare mai amplă a zonei, şi, după  aceea, printr-un program multianual de investiţii în infrastructură,  să putem să punem la punct această instituţie. Răspunsul simplu şi clar este că dorim să repunem în funcţiune această instituţie!”

Reacţii  pe  plan local

Preşedinta ADMR –Filiala Covasna, Maria Teodorescu, cea de la care am aflat această veste , ne-a spus: „ Nici un moment nu am dat înapoi, şi, chiar dacă doamna Mincă nu ne-ar fi ajutat, şi  nu am fi găsit înţelegere la domnul  ministru al Sănătăţii, noi continuam lupta, şi aveam în plan să mergem până la CEDO. Însă, răspunsul pozitiv al domnului ministru Nicolaescu cu privire la redeschiderea Centrului de la Vâlcele, reprezintă  un nou început. La auzul acestei veşti, bolnavii de la Întorsura s-au bucurat foarte mult. Mulţi dintre ei au învăţat în fosta Şcoală preventorială  în a cărei clădire funcţionează, în prezent, Centrul ADMR. Vâlcelele fac parte din viaţa lor, iar  pacienţii  abia asteaptă să se întoarcă la Vâlcele. (…) . Acum, trebuie să identificăm sursa finaciară, să vedem de unde aducem banii. Şi noi ne-am luat angajamentul că ne vom implica, şi suntem în discuţii cu anumiţi parteneri din Germania. Pe  7 iulie voi avea o întâlnire cu dl. Martin Braun,  reprezentantul Asociaţiei distroficilor din Germania.  Ca şi ADMR vom face tot posibiliul ca Spitalul nostru să se redeschidă cât mai repede, pentru bolnavii noştri. (…) Mă bucur că la succesul nostru şi-a adus contribuţia şi fostul prefect, dl. Codrin Munteanu, căruia îi purtăm o adâncă recunoştinţă pentru că a fost şi este alături de noi. Îi mulţumim din suflet că ne-a susţinut, şi iată că astăzi trăim marea bucurie  să auzim că Spitalul de la Vâlcele va fi redeschis. Să sperăm că va redeveni ceea ce a fost odată, şi mai mult de atât!”

Contactat telefonic, prefectul judeţului Covasna, Dumitru Marinescu, fost primar al comunei Vâlcele, ne-a spus că nu are prea multe informaţii cu privire la recenta declaraţie a ministrului Sănătăţii dar că, în opinia sa, reînfiinţarea Spitalului de la Vâlcele este un lucru extraordinar de bun. „Noi, ca Prefectură,  am făcut intervenţii pentru relocare. Până la urmă se face dreptate. Şi oamenii aceştia au nevoie de ce a fost a lor” a menţionat prefectul Dumitru Marinescu.

Vestea redeschiderii Centrului  de Patologie Neuromusculară „Dr. Radu Horia” a ajuns şi la urechile repreprezentanţilor autorităţii locale. Viceprimarul Nicolae Cucu a declarat: „ Noi am cerut şi foştilor prefecţi Gyorgy Ervin şi Codrin Munteanu să îl aducem înapoi, iar , în ultima fază am solicitat ca în cazul în care nu se mai doreşte reînfiinţarea spitalului,  să ne dea nouă clădirea. Dar, în condiţiile în care  spitalul vine înapoi,  noi suntem chiar bucuroşi. Însă, eu până când nu văd că într-adevăr se întâmplă ceva, nu mai cred nimic.”

Primarul oraşului Întorsura Băzăului, Leca Băncilă, a aflat de la noi informaţia cu privire la declaraţia ministrului Sănătăţii, Eugen Nicolaescu, cu privire la reînfiinţarea Spitalului de la Vâlcele. Legat de acest subiect, primarul ne-a declarat: „ Deşi nu am informaţii cu privire la acest aspect, vă spun că nu o să fugim de responsabilitate. O să facem un studiu de impact. Iar până la urmă, am putea să-i dăm şi noi în judecată pentru risipa banilor publici,  că au construit un spital la Întorsura Buzăului de 5 milioane de euro, din bani guvernamentali. Părerea mea este că jumătate dintre bolnavi vor rămâne la Întorsura,  şi nu se vor duce la Vâlcele.”

După recenta declaraţie a ministrului Eugen Nicolaescu, bolnavilor ce suferă de distrofie musculară nu le râmâne altceva de făcut decât să spere dar, în acelaşi timp să aibă încredere în promisiunea făcută de ministrul Sănătăţii, că Centrul de Patologie Neuromusculară „Dr. Radu Horia” din Vâlcele se va redeschide, în viitorul apropiat.

Maria Graur

Sursa: http://www.mesageruldecovasna.ro/stiri/spitalul-de-la-valcele-se-redeschide/

Eugen Nicolaescu redeschide spitalul „Dr. Radu Horia” din Valcele

Asociatia Distroficilor Muscular din Romania multumeste deputatului Liliana Minca pentru solidaritatea in lupta pentru redeschiderea Spitalului “Dr. Radu Horia”.

Eugen Nicolaescu a răspuns la interpelarea deputatului Liliana Minca,  in Parlamentul Romaniei :

http://youtu.be/5vkA3rK94mA