Ce este distrofia musculara?

Distrofia musculara (DM) este un grup de afectiuni rare ereditare, caracterizate prin deteriorarea progresiva a muschilor corpului, antrenand slabiciune musculara si invaliditate.
Distrofia musculara se traduce prin slabirea progresiva a musculaturii, si in special a muschilor scheletici (controlati de creier in mod voluntar). Pe masura evolutiei bolii, fibrele musculare necrozate sunt inlocuite de tesut conjunctiv si adipos. In unele forme de distrofie musculara sunt afectati miocardul si alti muschi involuntari (netezi) precum si alte organe.
Fiecare din formele sale difera in ceea ce priveste debutul simptomelor, evolutia bolii si modul de transmitere ereditara. Cele mai frecvente forme sunt distrofia musculara Duchenne (DMD) si distrofia musculara Becker (DMB) ce afecteaza exclusiv subiecti de sex masculin. Ele sunt cauzate de deficienta genetica a unei proteine numite distrofina.

Nu exista un tratament curativ pentru distrofia musculara; medicatia si terapiile existente avand doar rolul de a incetini evolutia bolii.

Distrofia musculara este rara. Dintre nou-nascutii vii, doar 0,02% – 0,03% vor suferi de distrofia musculara Duchenne, in timp ce  0,003% sufera de distrofia Becker.

Distrofia musculara Becker (DMB) este de asemenea o boala ereditara, avand aceeasi transmitere recesiva legata de cormosomul X, dar cu evolutie mai lenta si cu un tablou clinic mai bland decat in cazul distrofiei musculare Duchenne. Proteina numita distrofina, absenta in boala Duchenne, se gaseste in cantitate insuficienta, indeplinindu-si doar partial functia (de a proteja membrana ce inveleste fibrele musculare). Simptomele distrofiei musculare Becker sunt in general mai putin accentuate decat ale miopatiei Duchenne. Debutul lor este variabil, de la 2 la 45 ani, varsta medie de aparitie a simptomelor fiind de 12 ani. Capacitatea de mers este pastrata dupa varsta de 16 ani, iar deformarea coloanei vertebrale este mai rara. Insuficienta respiratorie nu se observa inainte de 40 -50 ani. Functiile intelectuale nu sunt alterate. Atingerea cardiaca este mai putin severa decat in miopatia Duchenne.Distrofia musculara Becker este de 10 ori mai rara decat boala Duchenne, afectand cca 3 baieti din 10000. Majoritatea pacientilor traiesc pana la 50 -60 ani, cauzele decesului fiind aceleasi ca in cazul miopatiei Duchenne: infectiile pulmonare si insuficienta cardiaca.

Distrofia miotonica

Distrofia miotonica este cea mai comuna forma de distrofie musculara la adulti, afectand cca  30/100 000 de nou nascuti vii). Transmiterea este autosomal dominanta cu penetranta variabila. Ambele sexe sunt in mod egal afectate.Debutul semnelor si simptomelor are loc in adolescenta, sau mai tarziu, la adultii tineri si constau in miotonie (lentoare anormala in relaxarea unui muschi in urma contractiei), slabiciune, amiotrofii distale (atrofia muschilor membrelor, in special a mainii) si cardiomiopatie (afectarea muschiului inimii).Distrofia miotonica poate (cazuri rare) fi insotita de cataracta, calvitie in special frontala, retard mental si tulburari hormonale (tulburari ale virilitatii, atrofie testiculara la barbati; tulburari menstruale, avort recurent la femei).

Distrofia facio-scapulo-humerala

Distrofia facio-scapulo-humerala (sau distrofia Landouzy-Dejerine) este o boala ereditara cu transmitere autosomal dominanta, caracterizata prin afectarea musculaturii faciale si a centurii scapulare (muschi pectoral, trapez).Distrofia facio-scapulo-humerala se intalneste la ambele sexe si deseori afecteaza mai multi membri ai aceleasi familii.Debutul bolii este intre 7 si 40 ani, cel mai adesea inainte de 20 ani. Exista si o forma infantila a bolii, cu debut la 1 -2 ani, rapid progresiva. Forma clasica debuteaza la adolescenta, are o evolutie lenta si afecteaza muschii fetei, bratelor si umerilor. Pacientul nu poate efectua gesturi cu musculatura fetei (fluierat), are dificultati in ridicarea bratelor si inchiderea ochilor. Speranta de viata este normala, iar invaliditatea survine relativ tarziu.Diagnosticul se bazeaza pe datele clinice, varsta de debut, antecedentele familiale si este confirmat de testele ADN.Tratamentul distrofiei  facio-scapulo-humerala consta in fizioterapie.

Cauze

Toate tipurile de distrofie musculara sunt ereditare. Gena responsabila pentru distrofia Duchenne si Becker este transmisa prin cromozomul X al mamei. Femeile au doi cromozomi X, in timp ce barbatii au un cromozom X si un cromozom Y. Boala nu se declara la nou-nascutii de sex feminin deoarece gena normala de pe unul din cromozomii X este dominanta fata de gena defectuoasa de pe celalalt cromozom X. In schimb, femeile pot transmite boala nou-nascutilor de sex masculin. Intrucat baietii nu mostenesc decat un singur cromozom X, ei nu beneficiaza de o gena normala care sa o contracareze pe cea defecta, astfel incat viciul de pe cromozomul X se manifesta, iar boala se declara. Distrofina este o proteina produsa de muschi care ajuta celulele musculare sa isi pastreze forma. Gena defectuoasa ce se gaseste la originea distrofiei musculare Duchenne impiedica productia de distrofina, rezultatul fiind leziunile membranare si necroza (distrugerea) fibrelor musculare.La femeile vectoare (purtatoare) riscul este de 50% de a transmite boala fiilor.Distrofia miotonica are o transmitere autosomal dominanta. Daca unul din parinti poarta gena responsabila pentru distrofie miotonica, riscul este de 50% de a transmite boala la copii.Alte tipuri de distrofie musculara afecteaza in mod egal ambele sexe.

Tratament

In prezent nu exista un tratament curativ pentru distrofia musculara, ci doar ingrijiri ale tulburarilor cauzate, pentru a imbunatati calitatea vietii pacientului si speranta de viata.

Tratamentele existente au rolul de a preveni sau reduce deformarea articulatiilor sau ale coloanei vertebrale si de a le permite pacientilor cu DM sa isi pastreze mobilitatea cat mai mult timp.
Tratamentele pentru distrofia musculara includ fizioterapia, kinetoterapia, medicatia si chirurgia.

Fizioterapia

Pe masura evolutiei DM si a slabirii musculaturii, pot surveni contracturile (contractiile involuntare). Flexibilitatea si mobilitatea articulatiilor poate fi diminuata.

Scopul fizioterapiei este mentinera flexibilitatii articulatiilor, prevenirea contracturilor, reducerea si intarzierea deformarii coloanei vertebrale.

Medicatia
Distrofia miotonica – pot fi prescrise  mexiletina, fenitoina, carbamazepina si procainamida pentru a trata miotonia (contractii musculare anormal de prelungite cu dificultati in decontractare).
Distrofia musculara Duchenne – corticosteroizii antiinflamatori  (prednison) sunt uneori prescrisi pentru a intarzia evolutia bolii.

In cazul afectarii muschilor respiratori, se iau masuri pentru a preveni tulburarile respiratorii. Tinand cont ca infectiile pulmonare sunt frecvente in stadiile avansate ale DM, vaccinurile impotriva pneumoniei si a gripei sunt importante.

Pentru normalizarea ritmului cardiac poate fi utilizat un pacemaker (stimulator cardiac).

Alte optiuni sunt terapiile genice (inlocuirea genelor defectuoase prin gene normale) si transferul de mioblasti (transplantul de celule musculare sanatoase la un pacient cu DM).

Pentru prevenirea bolii, cuplurile in care femeia are antecedente familiale de distrofie musculara pot  apela la un sfat genetic, pentru a determina riscul de survenire a bolii la copil.

Distrofia musculara Duchenne

Distrofia musculara Duchenne (DMD) este forma cea mai raspandita de distrofie musculara, afectand cca 3 baieti din 1000.  Este o boala ereditara, cu transmitere autosomal recesiva legata de cromozomul X. Prin urmare, miopatia Duchenne afecteaza numai nou-nascutii de sex masculin.

Boala este cauzata de o gena defectuoasa, care determina deficienta unei proteine numita distrofina. Absenta distrofinei duce la aparitia de leziuni ale membranelor ce acopera celulele musculare (miocite), antrenand degenerarea fibrelor musculare si necroza miocitara.

In unele cazuri, boala Duchenne se manifesta inca din stadiul embrionar, in altele insa, ea se manifesta dupa varsta de 3 sau 4 ani. Copiii afectati necesita mai mult timp pentru a invata sa mearga decat in mod normal. Ei au un mers leganat, sau pe varfuri si intampina dificultati in urcarea scarilor, alergare sau ridicarea de la sol. Tendinta de cadere este accentuata.

Dupa aparitia primelor simptome, boala evolueaza rapid. Se observa contracturile (contractiile involuntare) si scoliza. In ciuda slabiciunii, muschii par hipertrofiati datorita inlocuirii fibrelor musculare pierdute cu tesut conjunctiv sau adipos. La varsta de 12 ani, copiii isi pierd  capacitatea de mers si sunt imobilizati in scaune cu rotile. La o treime din cazuri se constata si afectarea functiilor intelectuale (in special a aptitudinilor verbale). In general, decesul survine la 20 ani, ca urmare a complicatiilor respiratorii sau a insuficientei cardiace.

––––––––––––––––––––––––––––––

Date despre Distrofia Duchen preluate de pe site-ul Centrului de Patologie Neuromusculara „Dr. Radu Horia” – http://www.cpnmvalcele.ro

A fost semnalata în trei variante clinico-genetice :
1. Un tip dependent de o gena, recesiva, determinata de sex, cu evolutie severa (tip ascendent A dupa Becker). 2. Un tip transmis egal ca o anormalitate recesiva legata de sex, cu o evolutie benigna (tip ascendent B dupa Becker).
3. Un tip legat de o gena autosoma afectând ambele sexe, cu evolutie în general benigna, dar care uneori poate fi maligna.
Forma A (dupa Becker), este cea mai frecventa, corespunde distrofiei musculare progresive Duchenne tipice (singura descrisa de G.B. Duchenne de Boulogne), iar prognosticul este defavorabil. Incidenta afectiunii este de 1/3 500 descendenti de sex masculin nascuti vii, iar prevalenta se apropie de 1/ 18 000 descendenti de sex masculin. Mai bine de 1/3 din cazurile de DMD sunt rezultatul unor mutatii spontane în gena distrofinei situata pe cromosomul Xp21.

Patofiziologie

DISTROFINA este o proteina structurala legata de sarcolema, furnizând integritate structurala membranei musculare.
LOCALIZARE : În regiunea subsarcolemala a muschiului scheletic si cardiac : Organizare periodica în costameri. Concentratii crescute la jonctiunile miotendinoase si neuromusculare. Muschi cardiac : asociata cu tubuli T . Muschi neted : discontinua de a lungul membranei, alterneaza cu vinculina.
FUNCTIILE DISTROFINEI:
Mecanice : Stabilizarea membranei în timpul ciclurilor contractie – relaxare. Parte a legaturii dintre citoscheletul intracelular si matricea extracelulara.
Functional : joaca un rol în abilitatea fibrelor musculare de a se diferentia în tipul glicolitic rapid. Poate juca un rol în organizarea membranelor postsinaptice si AChRs. Dimensiunile gigantice ale genei permit rate mutationale ridicate, o treime din cazuri fiind mutatii spontane noi. Deletii variind de la de la câteva kilobaze la mai mult de 1 milion de perechi de baze pot fi evidentiate la aproximativ 2/3 din pacientii afectati de distrofinopatii. Între 5-10% din cazurile de DMD sunt datorate mutatiilor punctiforme. Duplicatiile sunt evidentiate în 5% din cazuri.

Prognostic
Speranta medie de viata redusa. Imobilizarea intervine în jurul vârstei de 12 ani. Deznodamântul fatal se produce prin insuficienta cardio-respiratorie, în a doua sau a treia decada de viata.
Tablou clinic

DIMINUAREA FORTEI MUSCULARE : Distributia : Interesare simetrica si selectiva a musculaturii pelviene, urmata de extindere la nivel scapular, cu tendinta de distalizare. Grup muscular implicat major : marele adductor . Alte grupe implicate : gracilis si sartorius. Evolutie : diminuarea functiei motorii între 2-3 ani. Declinul fortei musculare dupa vârsta de 6 – 11 ani, vizibila prin manevra GOWERS (hamalului) : Ridicare în picioare cu ajutorul bratelor ce împing genunchii, „catarare pe sine însusi”. Imobilizare : în jurul vârstei 9-13 ani. Mai târziu dupa tratament steroidic.
HIPERTROFIA MUSCULARA : Aparenta. Hipertrofii tranzitorii ale moletilor. Poate fi generalizata. Evolueaza (creste) cu vârsta. Cel mai adesea este datorata fibrozei musculare. Unele grupe musculare pot prezenta hipertrofii reale.
MUSCULATURA – SCHELET : Contracturi : În special la nivelul gleznei. Dupa imobilizare, retractii tendinoase la nivelul articulatiilor coatelor si genunchilor, succesiv si la nivelul plantei, fixata în adductie. (Tratament: imobilizarea peste noapte a tendoanelor în atele este mai eficienta de cât alungirea chirurgicala. Chirurgical: alungirea tendoanelor achiliene,traumatizanta, necesita (adesea) reinterventie.) Scolioza : Aparitie : dupa extinderea deficitului motor. Modificarile scheletice debuteaza cu o lordoza lombara exagerata, continua cu coxa-vaga, pentru a ajunge la o scolioza severa cu torsionarea coloanei, decalcificari si deformari scheletice grave.(Tratament chirurgical: traumatizant cu efecte, mai mult decât discutabile.)
ALTE ASPECTE CLINICE : Cardiomiopatia : Mai frecvent dupa 15 ani. ECG evidentiaza o tahicardie, dar ceea ce apare mai caracteristic este faptul ca în V1 suma algebrica a undelor Q si R depaseste semnificativ limitele normale. Existenta specificitatii este discutabila. Reflexele osteotendinoase diminueaza progresiv pâna la abolire; reflexele idiomusculare au o evolutie similara. Retardare mentala : IQ mediu < 70 – 80. Acuitate vizuala nocturna alterata, tulburari de adaptare. ERG : unde-b, amplitudine redusa.Dp260. Izoforma distrofinei în retina.

Distrofia musculara a centurilor

Distrofia musculara a centurilor cuprinde un grup de boli, ce afecteaza muschii centurilor scapulara  si pelvina (muschii umerilor si soldurilor). Boala poate atinge apoi muschii membrelor, dar evolutia sa este lenta. Boala este de natura autosomal recesiva (rareori dominanta), prin urmare afecteaza ambele sexe in mod egal si debuteaza in general la adolescenta sau spre varsta de 20 -30 ani. In cazurile autosomal recesive, simptomele au tendinta de a se instala in copilarie. Capacitatile intelectuale nu sunt afectate.Tratamentul se axeaza pe prevenirea contracturilor.
 ––––––––––––––––––––––––––––––––––
Date  preluate de pe site-ul Centrului de Patologie Neuromusculara „Dr. Radu Horia” – http://www.cpnmvalcele.ro

Distrofiile musculare progresive forma centurilor este grupa de afectiuni cea mai discutata din punct de vedere nozologic, datorita neomogenitatii ei clinice. Este reprezentata de un grup de afectiuni cu transmitere genetica autosom recesiva, rar dominanta, cu expresivitate la ambele sexe si care se manifesta clinic printr-o atingere a centurii pelviene, scapulare sau a ambelor centuri, fara o ordine preferentiala, cu o evolutie variabila de 20-30 de ani, bolnavul imobilizat având modificari scheletice, retractii tendinoase mai frecvente la articulatiile mari. Incidenta si prevalenta raportate : 6.5/100 000 nascuti vii, respectiv 2/100 000 din populatie.

Patofiziologie

Au fost descrise mutatii în gene diferite, codând proteine structurale sarcolemale si sarcomerice, precum si enzime citosolice.

Prognostic
Se considera ca în formele cu debut la centura scapulara, acesta este mai favorabil, mentionându-se perioade lungi de stabilizare. Alteori deficitul motor se limiteaza la grupul muscular initial, afectat de câtiva ani, cu aparitia de retractii tendinoase la articulatiile coatelor (forma retrahens). În formele cu debut pelvian prognosticul este mai rezervat, evolutia este mai rapida; interesarea musculara survine relativ precoce, bolnavul imobilizându-se. În acest stadiu apar modificari scheletice si retractii tendinose.
Tablou clinic

Debutul frecvent al acestor forme de distrofie musculara progresiva este situat în al doilea sau al treilea deceniu de viata, sau mai precoce. Afectarea initiala se manifesta la una din cele doua centuri, grupul cel mai definit fiind cel la care afectiunea debuteaza la centura scapulara, cu atrofie electiva a pectoralilor, bicepsilor, brahialilor anteriori si deltoizilor, cu respectarea musculaturii faciale, fiind posibila însa atingerea celei latero-cervicale. Bolnavii acuza o fatigabilitate musculara marcata la acest nivel, având dificultati la ridicarea membrelor superioare pe cap sau mentinerea lor în pozitie ridicata; bolnavul are greutati la pieptanat, în alimentare. Aspectul caracteristic în aceasta forma este aparitia de scapulae alatae, iar o data cu accentuarea deficitului de forta bolnavul foloseste miscari suplimentare în atingerea scopului. În formele cu debut pelvi-femural, considerate ca având un prognostic mai rezervat, simptomatologia clinica se manifesta initial cu deficit de forta proximal la membrele inferioare, caderi frecvente fara motivatie, greutate la urcarea scarilor, dificultate în flexia gambelor si la ridicarea de pe scaun. Mersul este leganat, apar modificari scheletice de tipul hiperlordozei lombare, frecvent aparând o pseudohipertrofie a gemenilor si a vastului extern, acest aspect fiind evident uneori si la deltoid. Forma pelvi-femurala, prin aspectul ei clinic si prin evolutie se preteaza frecvent la erori de diagnostic, astfel au fost reconsiderate multe din cazurile etichetate ca forme pelvi-femuale, considerându-se ca atrofii spinale benigne. De altfel, pe baza investigatiilor biochimice, electrofiziologice, histopatologice, se considera ca polimiozita, miopatia din sarcoidoza, poliradiculopatia postinfectioasa, miopatia tireotoxica, pot fi adesea interpretate ca forme pelvi-femurale de distrofie musculara progresiva forma centurilor. Atrofia musculara intereseaza initial portiunea mijlocie a cvadricepsului, vastul extern si intern fiind mai putin afectati. Reflexele osteotendinoase sunt diminuate sau abolite, cu exceptia tricipitalului si achilianului, multa vreme conservate. Interesarea cardiaca este rara, nespecifica, intelectul normal. În cadrul acestui grup de afectiuni trebuie mentionat fenomenul de distalizare, explicându-se astfel interesarea precoce a extensorilor mâinilor si ai degetelor, în contrast cu conservarea flexorilor.

Date  preluate de pe site-ul Centrului de Patologie Neuromusculara „Dr. Radu Horia” – http://www.cpnmvalcele.ro
Conceptul de patologie musculara

Având în vedere ca toate caracterele normale sunt ereditare, precum si ca toate bolile au o componenta genetica, este usor de dedus importanta patologiei genetice si a impactului social al acesteia de catre un specialist, dar faptul ca populatia din tara noastra nu are o „cultura genetica”, se oglindeste în primul rând în (in) deciziile politice si administrative. Desi credinta comuna percepe bolile genetice ca fiind rare, totusi existenta a peste 5.300 de afectiuni ereditare catalogate, Mc Kusick (1988), precum si faptul ca „afectiunile majore ale civilizatiei” au o componenta genetica tot mai evidenta, fac ca patologia genetica sa devina o problema de sanatate publica. Studii efectuate în tarile dezvoltate au creionat o realitate îngrijoratoare :

  1. Aproximativ 3% din toate sarcinile se finalizeaza cu nasterea unui copil cu o maladie ereditara sau congenitala, ce poate cauza infirmitate, retardare intelectuala sau moarte.
  2. Dintre tinerii sub 25 de ani, 1 din 20 (5%) au boli serioase cu o importanta componenta genetica, conform unui studiu efectuat pe 1 000 000 nascuti vii, pe durata a 25 de ani, Baird (1988).
  3. Afectiunile genetice reprezinta o cauza majora de spitalizare la copii. Pacientii cu afectiuni genetice sunt spitalizati frecvent si pe o durata mai lunga. Rezultatele sintetice ale studiilor efectuate de Hall (1978) si Scrives (1973) sunt prezentate sintetic în tabelul urmator. Studiul a fost efectuat în America de nord, pe 17 000 de copii internati în doua orase diferite.

Bolile genetice ca si cauza de spitalizare la copii.

NR. Cauza Spitalizarii Montreal Seatle
1. Boli cromozomiale 0.4% 0.6%
2. Boli ereditare 6.9% 6.9%
3. Boli congenitale 29.0% 48.9%
4. Boli fără determinism genetic 63.3% 46.6%
Total boli genetice 36.3% 53.4%

La populatia adulta, frecventa internarilor pentru boli genetice este mai putin clara, dar este estimata la 10% din internari.

  1. Afectiunile genetice sunt o cauza majora de mortalitate infantila. Un studiu efectuat în Marea Britanie , de Roberts (1970) si Carter (1956) a relevat rezultate dramatice.

Deci consecintele sociale ale afectiunilor genetice sunt :
a. Natura cronica a celor mai multe boli genetice impune familiei si societatii, un mare efort medical, financiar si social, dar si suferinta si infirmitati bolnavilor.
b. Prin caracterul lor familial bolile genetice influenteaza direct structurile si fenomenele demografice: familia, casatoria, fecunditatea, natalitatea, mortalitatea.
c. Bolile genetice sunt incriminate pentru 1/3 din cauzele de sterilitate, 1/2 din avorturile spontane si 1/5 din copii nascuti morti.

Mortalitatea infantila datorata afectiunilor genetice.

NR. Cauza Spitalizarii Montreal Seatle
1. Boli cromozomiale 12.0% 2.5%
2. Boli ereditare 12.0% 8.5%
3. Boli congenitale 25.5.0% 31.0%
4. Boli fără determinism genetic 62.5% 58.0%
Total boli genetice 49.5% 42.0%

Distrofia musculara Emery-Dreifuss

Distrofia musculara Emery-Dreifuss este o boala cu transmitere autosomal dominanta, recesiva (rareori) sau X-linkata. Incidenta nu este cunoscuta. Femeile pot fi purtatoare, dar doar barbatii pot fi afectati clinic in formele cu transmitere X-linkata. Gena implicata in distrofia Emery-Dreifuss codifica o proteina a membranelor nucleare numita emerina.Amiotrofia (atrofia musculara) si slabiciunea pot debuta inaintea varstei de 20 ani, afectand in general musculatura bratului (biceps, triceps) si mai rar, musculatura membrelor inferioare. Distrofia Emery-Dreifuss poate afecta si inima, antrenand paralizie atriala, anomalii de conducere (bloc atrioventricular), cardiomiopatie (afectarea miocardului) si un risc crescut de moarte subita.Diagnosticul se bazeaza pe datele clinice, varsta de debut, antecedentele familiale si sunt sustinute de cresterea usoara a nivelului de creatinfosfokinaza serica, de electromiografie si de biopsia musculara. Testele ADN confirma diagnosticul.Tratamentul are drept obiectiv prevenirea contracturilor. Utilizarea unui stimulator cardiac (pacemaker) este indicata la pacientii cu tulburari de conducere (bloc atrioventricular).

Semne si simptome

In general, simptomele se manifesta inaintea varstei de 5 ani.Copiii care sufera de distrofie musculara au dificultati la mers, urcarea scarilor, ridicarea bratelor deasupra capului sau ridicarea de la sol. In mod obisnuit, atrofia musculara afecteaza intai bazinul, apoi atinge muschii umerilor. Pe masura slabirii muschilor, ei cresc in volum datorita inlocuirii fibrelor musculare cu tesut adipos (pseudohipertrofie).In unele forme de distrofie musculara, boala devine invalidanta la adolescenta, pacientul fiind imobilizat in scaunul cu rotile. Se observa modificari ale coloanei vertebrale (scolioza). Pneumoniile si alte afectiuni ale cailor respiratorii sunt frecvente datorita functionarii defectuoase a muschilor respiratori.Semnele si simptomele generale ale distrofiilor musculare constau in:- slabiciune musculara
– slipsa de coordonare
– sinvaliditate progresivaSemnele si simptomele specifice variaza in functie de tipul de distrofie musculara in cauza. Fiecare tip difera in ceea ce priveste debutul simptomelor, grupele de muschi afectate si evolutia bolii.Distrofia musculara Duchenne: debutul simptomelor are loc in general intre 3 si 5 ani. Ca urmare a atrofiei muschilor membrelor inferioare, copiii au o tendinta accentuata de cadere si dificultati in ridicarea de la sol. Pe masura slabirii, muschii cresc in volum datorita inlocuirii fibrelor musculare necrozate cu tesut conjunctiv sau adipos (pseudohipertrofie). Utilizarea unui scaun cu rotile devine necesara la 12 ani. Unii pacienti prezinta scolioza, retard mental sau sufera de insuficienta cardiaca.Distrofia musculara Becker  – simptomele sunt comparabile cu ale ale miopatiei Duchenne, dar debuteaza intre 5 si 15 ani si sunt mai putin marcate.Distrofia miotonica – se caracterizeaza prin miotonie (contractii musculare anormal de prelungite cu dificultati in decontractare). Debuteaza la 5 ani, afectand indeosebi mainile si limba. Muschii faciali pot fi de asemenea afectati, precum si muschii gatului, degetelor si gleznei. Atrofia muschilor implicati in vorbire si in deglutitie antreneaza dificultati in efectuarea acestor acte. Afectarea diafragmului determina dificultati respiratorii.

Distrofia musculara a centurilor – simptomele debuteaza la sfarsitul copilariei sau la inceputul varstei adulte. Se caracterizeaza prin atrofia muschilor umerilor si soldurilor si prin dificultati respiratorii in cazul atingerii diafragmului. Poate fi insotita de insuficienta cardiaca sau aritmie.

Distrofia facio-scapulo-humerala sau (distrofia Landouzy-Dejerine) – se caracterizeaza prin afectarea musculaturii faciale, astfel incat pacientul nu poate zambi, fluiera sau inchide ochii.

Diagnostic

Primul pas in stabilirea diagnosticului consta in examenul obiectiv al pacientului, pentru a pune in evidenta semnele caracteristice ale distrofiei musculare.

Analizele de laborator constau in cercetarea concentratiei de creatinfosfokinaza, un compus chimic eliberat in procesul de necroza (distrugere) a celulelor. O concentratie marita de creatinfosfokinaza permite diagnosticarea distrofiei musculare.

Pentru diagnosticarea miopatiei Duchenne, poate fi cercetat si nivelul de distrofina din muschi. Un nivel foarte scazut al acestei proteine va indica prezenta DMD.

Biopsia musculara constituie cea mai buna metoda de diagnostic. In cadrul acestei proceduri medicale, este prelevata o mostra de tesut pentru a fi examinata la microscop. In cazul unei distrofii musculare, examenul microscopic va pune in evidenta degenerescenta fibrelor musculare. Pe masura evolutiei bolii, tesutul muscular necrozat (mort) va fi inlocuit de tesut conjunctiv sau adipos.

Functionarea muschilor poate fi verificata cu ajutorul electromiografiei (EMG) – test ce masoara activitatea electrica a muschilor.

Sursa:

http://www.romedic.ro

2 gânduri despre „Ce este distrofia musculara?

  1. Crisan Alexandru Iunie 21, 2014 la 5:46 pm Reply

    se poate confunda cu MIASTENIA GRAVIS aceasta boala de distrofie musculara? Cum putem lua legatura cu Centru de patologie Neuromusculara.

Lasă un răspuns

Completează mai jos detaliile tale sau dă clic pe un icon pentru a te autentifica:

Logo WordPress.com

Comentezi folosind contul tău WordPress.com. Dezautentificare / Schimbă )

Poză Twitter

Comentezi folosind contul tău Twitter. Dezautentificare / Schimbă )

Fotografie Facebook

Comentezi folosind contul tău Facebook. Dezautentificare / Schimbă )

Fotografie Google+

Comentezi folosind contul tău Google+. Dezautentificare / Schimbă )

Conectare la %s

%d blogeri au apreciat asta: